Publications

6434 items matching your search terms.

SAMD9L autoinflammatory or ataxia pancytopenia disease mutations activate cell-autonomous translational repression

Russell, A. J.; Gray, P. E.; Ziegler, J. B.; Kim, Y. J.; Smith, S.; Sewell, W. A.; Goodnow, C. C.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 118 (34) 2021 10.1073/pnas.2110190118

New Insights Into Osteoclast Biology

McDonald, M. M.; Kim, A. S.; Mulholland, B. S.; Rauner, M.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH PLUS 5 (9) :e10539, 2021 10.1002/jbm4.10539

Co-expression of calcium and hERG potassium channels reduces the incidence of proarrhythmic events

Ballouz, S.; Mangala, M. M.; Perry, M. D.; Heitmann, S.; Gillis, J. A.; Hill, A. P.; Vandenberg, J. I.

CARDIOVASCULAR RESEARCH 117 (10) :2216-2227, 2021 10.1093/cvr/cvaa280

Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths

Bastard, P.; Gervais, A.; Le Voyer, T.; Rosain, J.; Philippot, Q.; Manry, J.; Michailidis, E.; Hoffmann, H. H.; Eto, S.; Garcia-Prat, M.; Bizien, L.; Parra-Martinez, A.; Yang, R.; Haljasmagi, L.; Migaud, M.; Sarekannu, K.; Maslovskaja, J.; de Prost, N.; Tandjaoui-Lambiotte, Y.; Luyt, C. E.; Amador-Borrero, B.; Gaudet, A.; Poissy, J.; Morel, P.; Richard, P.; Cognasse, F.; Troya, J.; Trouillet-Assant, S.; Belot, A.; Saker, K.; Garcon, P.; Riviere, J. G.; Lagier, J. C.; Gentile, S.; Rosen, L. B.; Shaw, E.; Morio, T.; Tanaka, J.; Dalmau, D.; Tharaux, P. L.; Sene, D.; Stepanian, A.; Megarbane, B.; Triantafyllia, V.; Fekkar, A.; Heath, J. R.; Franco, J. L.; Anaya, J. M.; Sole-Violan, J.; Imberti, L.; Biondi, A.; Bonfanti, P.; Castagnoli, R.; Delmonte, O. M.; Zhang, Y.; Snow, A. L.; Holland, S. M.; Biggs, C.; Moncada-Velez, M.; Arias, A. A.; Lorenzo, L.; Boucherit, S.; Coulibaly, B.; Anglicheau, D.; Planas, A. M.; Haerynck, F.; Duvlis, S.; Nussbaum, R. L.; Ozcelik, T.; Keles, S.; Bousfiha, A. A.; El Bakkouri, J.; Ramirez-Santana, C.; Paul, S.; Pan-Hammarstrom, Q.; Hammarstrom, L.; Dupont, A.; Kurolap, A.; Metz, C. N.; Aiuti, A.; Casari, G.; Lampasona, V.; Ciceri, F.; Barreiros, L. A.; Dominguez-Garrido, E.; Vidigal, M.; Zatz, M.; van de Beek, D.; Sahanic, S.; Tancevski, I.; Stepanovskyy, Y.; Boyarchuk, O.; Nukui, Y.; Tsumura, M.; Vidaur, L.; Tangye, S. G.; Burrel, S.; Duffy, D.; Quintana-Murci, L.; Klocperk, A.; Kann, N. Y.; Shcherbina, A.; Lau, Y. L.; Leung, D.; Coulongeat, M.; Marlet, J.; Koning, R.; Reyes, L. F.; Chauvineau-Grenier, A.; Venet, F.; Monneret, G.; Nussenzweig, M. C.; Arrestier, R.; Boudhabhay, I.; Baris-Feldman, H.; Hagin, D.; Wauters, J.; Meyts, I.; Dyer, A. H.; Kennelly, S. P.; Bourke, N. M.; Halwani, R.; Sharif-Askari, N. S.; Dorgham, K.; Sallette, J.; Sedkaoui, S. M.; AlKhater, S.; Rigo-Bonnin, R.; Morandeira, F.; Roussel, L.; Vinh, D. C.; Ostrowski, S. R.; Condino-Neto, A.; Prando, C.; Bonradenko, A.; Spaan, A. N.; Gilardin, L.; Fellay, J.; Lyonnet, S.; Bilguvar, K.; Lifton, R. P.; Mane, S.; Lab, Hgid; Clinicians, Covid; Clinicians, Covid-Storm; Group, Niaid Immune Response to COVID; Group, Nh-Covair Study; Danish, Chge; Danish Blood Donor, Study; St. James's, Hospital; group, Sars CoV2 Interest; French, Covid Cohort Study Group; Imagine, Covid-Group; Milieu Interieur, Consortium; Co, V. Contact Cohort; Amsterdam, U. M. C. Covid; Biobank, Investigators; Effort, Covid Human Genetic; cohort, Constances; Study, C. Dijon; Cerba, Health-Care; Etablissement du Sang study, group; Anderson, M. S.; Boisson, B.; Beziat, V.; Zhang, S. Y.; Vandreakos, E.; Hermine, O.; Pujol, A.; Peterson, P.; Mogensen, T. H.; Rowen, L.; Mond, J.; Debette, S.; de Lamballerie, X.; Duval, X.; Mentre, F.; Zins, M.; Soler-Palacin, P.; Colobran, R.; Gorochov, G.; Solanich, X.; Susen, S.; Martinez-Picado, J.; Raoult, D.; Vasse, M.; Gregersen, P. K.; Piemonti, L.; Rodriguez-Gallego, C.; Notarangelo, L. D.; Su, H. C.; Kisand, K.; Okada, S.; Puel, A.; Jouanguy, E.; Rice, C. M.; Tiberghien, P.; Zhang, Q.; Cobat, A.; Abel, L.; Casanova, J. L.

Science Immunology 6 (62) :eabl4340, 2021 10.1126/sciimmunol.abl4340

Human STAT3 variants underlie autosomal dominant hyper-IgE syndrome by negative dominance

Asano, T.; Khourieh, J.; Zhang, P.; Rapaport, F.; Spaan, A. N.; Li, J.; Lei, W. T.; Pelham, S. J.; Hum, D.; Chrabieh, M.; Han, J. E.; Guerin, A.; Mackie, J.; Gupta, S.; Saikia, B.; Baghdadi, J. E. I.; Fadil, I.; Bousfiha, A.; Habib, T.; Marr, N.; Ganeshanandan, L.; Peake, J.; Droney, L.; Williams, A.; Celmeli, F.; Hatipoglu, N.; Ozcelik, T.; Picard, C.; Abel, L.; Tangye, S. G.; Boisson-Dupuis, S.; Zhang, Q.; Puel, A.; Beziat, V.; Casanova, J. L.; Boisson, B.

JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE 218 (8) :e20202592, 2021 10.1084/jem.20202592

Ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society community of experts on the incidence threshold and the list of entities

Stacchiotti, S.; Frezza, A. M.; Blay, J. Y.; Baldini, E. H.; Bonvalot, S.; Bovee, Jvmg; Callegaro, D.; Casali, P. G.; Chiang, R. C.; Demetri, G. D.; Demicco, E. G.; Desai, J.; Eriksson, M.; Gelderblom, H.; George, S.; Gounder, M. M.; Gronchi, A.; Gupta, A.; Haas, R. L.; Hayes-Jardon, A.; Hohenberger, P.; Jones, K. B.; Jones, R. L.; Kasper, B.; Kawai, A.; Kirsch, D. G.; Kleinerman, E. S.; Le Cesne, A.; Lim, J.; Chirlaque Lopez, M. D.; Maestro, R.; Marcos-Gragera, R.; Martin Broto, J.; Matsuda, T.; Mir, O.; Patel, S. R.; Raut, C. P.; Razak, A. R. A.; Reed, D. R.; Rutkowski, P.; Sanfilippo, R. G.; Sbaraglia, M.; Schaefer, I. M.; Strauss, D. C.; Sundby Hall, K.; Tap, W. D.; Thomas, D. M.; van der Graaf, W. T. A.; van Houdt, W. J.; Visser, O.; von Mehren, M.; Wagner, A. J.; Wilky, B. A.; Won, Y. J.; Fletcher, C. D. M.; Dei Tos, A. P.; Trama, A.

CANCER 127 (16) :2934-2942, 2021 10.1002/cncr.33618

Cross-tissue single-cell landscape of human monocytes and macrophages in health and disease

Mulder, K.; Patel, A. A.; Kong, W. T.; Piot, C.; Halitzki, E.; Dunsmore, G.; Khalilnezhad, S.; Irac, S. E.; Dubuisson, A.; Chevrier, M.; Zhang, X. M.; Tam, J. K. C.; Lim, T. K. H.; Wong, R. M. M.; Pai, R.; Khalil, A. I. S.; Chow, P. K. H.; Wu, S. Z.; Al-Eryani, G.; Roden, D.; Swarbrick, A.; Chan, J. K. Y.; Albani, S.; Derosa, L.; Zitvogel, L.; Sharma, A.; Chen, J.; Silvin, A.; Bertoletti, A.; Bleriot, C.; Dutertre, C. A.; Ginhoux, F.

IMMUNITY 54 (8) :1883-1900 e5, 2021 10.1016/j.immuni.2021.07.007

Synergistic targeting of BRCA1 mutated breast cancers with PARP and CDK2 inhibition

Aziz, D.; Portman, N.; Fernandez, K. J.; Lee, C.; Alexandrou, S.; Llop-Guevara, A.; Phan, Z.; Yong, A.; Wilkinson, A.; Sergio, C. M.; Ferraro, D.; Etemadmoghadam, D.; Bowtell, D. D.; kConFab, Investigators; Serra, V.; Waring, P.; Lim, E.; Caldon, C. E.

NPJ Breast Cancer 7 (1) :111, 2021 10.1038/s41523-021-00312-x

Evaluation of FGFR targeting in breast cancer through interrogation of patient-derived models

Chew, N. J.; Lim Kam Sian, T. C. C.; Nguyen, E. V.; Shin, S. Y.; Yang, J.; Hui, M. N.; Deng, N.; McLean, C. A.; Welm, A. L.; Lim, E.; Gregory, P.; Nottle, T.; Lang, T.; Vereker, M.; Richardson, G.; Kerr, G.; Micati, D.; Jarde, T.; Abud, H. E.; Lee, R. S.; Swarbrick, A.; Daly, R. J.

BREAST CANCER RESEARCH 23 (1) :82, 2021 10.1186/s13058-021-01461-4

Projections from the ventral nucleus of the lateral lemniscus to the cochlea in the mouse

Suthakar, K.; Ryugo, D. K.

JOURNAL OF COMPARATIVE NEUROLOGY 529 (11) :2995-3012, 2021 10.1002/cne.25143

Genomic Spectrum and Phenotypic Heterogeneity of Human IL-21 Receptor Deficiency

Cagdas, D. Mayr, D. Baris, S. Worley, L. Langley, D. B. Metin, A. Aytekin, E. S. Atan, R. Kasap, N. Bal, S. K. Dmytrus, J. Heredia, R. J. Karasu, G. Torun, S. H. Toyran, M. Karakoc-Aydiner, E. Christ, D. Kuskonmaz, B. Uckan-Cetinkaya, D. Uner, A. Oberndorfer, F. Schiefer, A. I. Uzel, G. Deenick, E. K. Keller, B. Warnatz, K. Neven, B. Durandy, A. Sanal, O. Ma, C. S. Ozen, A. Stepensky, P. Tezcan, I. Boztug, K. Tangye, S. G.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 2021 10.1007/s10875-021-01031-5

Distribution and Classification of Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Thickness in Healthy Young Adults

Lingham, G.; Lee, S. S.; Charng, J.; Clark, A.; Chen, F. K.; Yazar, S.; Mackey, D. A.

Translational Vision Science & Technology 10 (9) :3, 2021 10.1167/tvst.10.9.3

Development of the Asia Pacific Consortium on Osteoporosis (APCO) Framework: clinical standards of care for the screening, diagnosis, and management of osteoporosis in the Asia-Pacific region

Chandran, M.; Mitchell, P. J.; Amphansap, T.; Bhadada, S. K.; Chadha, M.; Chan, D. C.; Chung, Y. S.; Ebeling, P.; Gilchrist, N.; Habib Khan, A.; Halbout, P.; Hew, F. L.; Lan, H. T.; Lau, T. C.; Lee, J. K.; Lekamwasam, S.; Lyubomirsky, G.; Mercado-Asis, L. B.; Mithal, A.; Nguyen, T. V.; Pandey, D.; Reid, I. R.; Suzuki, A.; Chit, T. T.; Tiu, K. L.; Valleenukul, T.; Yung, C. K.; Zhao, Y. L.; Asia Pacific Consortium on, Osteoporosis

OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL 32 (7) :1249-1275, 2021 10.1007/s00198-020-05742-0

Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability

Field, M. J.; Kumar, R.; Hackett, A.; Kayumi, S.; Shoubridge, C. A.; Ewans, L. J.; Ivancevic, A. M.; Dudding-Byth, T.; Carroll, R.; Kroes, T.; Gardner, A. E.; Sullivan, P.; Ha, T. T.; Schwartz, C. E.; Cowley, M. J.; Dinger, M. E.; Palmer, E. E.; Christie, L.; Shaw, M.; Roscioli, T.; Gecz, J.; Corbett, M. A.

HUMAN MUTATION 42 (7) :835-847, 2021 10.1002/humu.24207

The influence of aerobic exercise on mitochondrial quality control in skeletal muscle

Philp, A. M.; Saner, N. J.; Lazarou, M.; Ganley, I. G.; Philp, A.

JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON 599 (14) :3463-3476, 2021 10.1113/JP279411

Humans with inherited T cell CD28 deficiency are susceptible to skin papillomaviruses but are otherwise healthy

Beziat, V.; Rapaport, F.; Hu, J.; Titeux, M.; Bonnet des Claustres, M.; Bourgey, M.; Griffin, H.; Bandet, E.; Ma, C. S.; Sherkat, R.; Rokni-Zadeh, H.; Louis, D. M.; Changi-Ashtiani, M.; Delmonte, O. M.; Fukushima, T.; Habib, T.; Guennoun, A.; Khan, T.; Bender, N.; Rahman, M.; About, F.; Yang, R.; Rao, G.; Rouzaud, C.; Li, J.; Shearer, D.; Balogh, K.; Al Ali, F.; Ata, M.; Dabiri, S.; Momenilandi, M.; Nammour, J.; Alyanakian, M. A.; Leruez-Ville, M.; Guenat, D.; Materna, M.; Marcot, L.; Vladikine, N.; Soret, C.; Vahidnezhad, H.; Youssefian, L.; Saeidian, A. H.; Uitto, J.; Catherinot, E.; Navabi, S. S.; Zarhrate, M.; Woodley, D. T.; Jeljeli, M.; Abraham, T.; Belkaya, S.; Lorenzo, L.; Rosain, J.; Bayat, M.; Lanternier, F.; Lortholary, O.; Zakavi, F.; Gros, P.; Orth, G.; Abel, L.; Pretet, J. L.; Fraitag, S.; Jouanguy, E.; Davis, M. M.; Tangye, S. G.; Notarangelo, L. D.; Marr, N.; Waterboer, T.; Langlais, D.; Doorbar, J.; Hovnanian, A.; Christensen, N.; Bossuyt, X.; Shahrooei, M.; Casanova, J. L.

CELL 184 (14) :3812-3828 e30, 2021 10.1016/j.cell.2021.06.004