Publications

6434 items matching your search terms.

Evaluating the analytical validity of circulating tumor DNA sequencing assays for precision oncology

Deveson, I. W.; Gong, B.; Lai, K.; LoCoco, J. S.; Richmond, T. A.; Schageman, J.; Zhang, Z.; Novoradovskaya, N.; Willey, J. C.; Jones, W.; Kusko, R.; Chen, G.; Madala, B. S.; Blackburn, J.; Stevanovski, I.; Bhandari, A.; Close, D.; Conroy, J.; Hubank, M.; Marella, N.; Mieczkowski, P. A.; Qiu, F.; Sebra, R.; Stetson, D.; Sun, L.; Szankasi, P.; Tan, H.; Tang, L. Y.; Arib, H.; Best, H.; Burgher, B.; Bushel, P. R.; Casey, F.; Cawley, S.; Chang, C. J.; Choi, J.; Dinis, J.; Duncan, D.; Eterovic, A. K.; Feng, L.; Ghosal, A.; Giorda, K.; Glenn, S.; Happe, S.; Haseley, N.; Horvath, K.; Hung, L. Y.; Jarosz, M.; Kushwaha, G.; Li, D.; Li, Q. Z.; Li, Z.; Liu, L. C.; Liu, Z.; Ma, C.; Mason, C. E.; Megherbi, D. B.; Morrison, T.; Pabon-Pena, C.; Pirooznia, M.; Proszek, P. Z.; Raymond, A.; Rindler, P.; Ringler, R.; Scherer, A.; Shaknovich, R.; Shi, T.; Smith, M.; Song, P.; Strahl, M.; Thodima, V. J.; Tom, N.; Verma, S.; Wang, J.; Wu, L.; Xiao, W.; Xu, C.; Yang, M.; Zhang, G.; Zhang, S.; Zhang, Y.; Shi, L.; Tong, W.; Johann, D. J., Jr.; Mercer, T. R.; Xu, J.; Group, Seqc Oncopanel Sequencing Working

NATURE BIOTECHNOLOGY 39 (9) :1115-1128, 2021 10.1038/s41587-021-00857-z

Predicting dissatisfaction following total hip arthroplasty using a Bayesian model averaging approach: Results from the Australian Arthroplasty Clinical Outcomes Registry National (ACORN)

Van Meirhaeghe, J. P.; Alarkawi, D.; Kowalik, T.; Du-Moulin, W.; Molnar, R.; Adie, S.

ANZ JOURNAL OF SURGERY 91 (9) :1908-1913, 2021 10.1111/ans.17063

A single-cell and spatially resolved atlas of human breast cancers

Wu, S. Z.; Al-Eryani, G.; Roden, D. L.; Junankar, S.; Harvey, K.; Andersson, A.; Thennavan, A.; Wang, C.; Torpy, J. R.; Bartonicek, N.; Wang, T.; Larsson, L.; Kaczorowski, D.; Weisenfeld, N. I.; Uytingco, C. R.; Chew, J. G.; Bent, Z. W.; Chan, C. L.; Gnanasambandapillai, V.; Dutertre, C. A.; Gluch, L.; Hui, M. N.; Beith, J.; Parker, A.; Robbins, E.; Segara, D.; Cooper, C.; Mak, C.; Chan, B.; Warrier, S.; Ginhoux, F.; Millar, E.; Powell, J. E.; Williams, S. R.; Liu, X. S.; O'Toole, S.; Lim, E.; Lundeberg, J.; Perou, C. M.; Swarbrick, A.

NATURE GENETICS 53 (9) :1334-1347, 2021 10.1038/s41588-021-00911-1

Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing

Xiao, W.; Ren, L.; Chen, Z.; Fang, L. T.; Zhao, Y.; Lack, J.; Guan, M.; Zhu, B.; Jaeger, E.; Kerrigan, L.; Blomquist, T. M.; Hung, T.; Sultan, M.; Idler, K.; Lu, C.; Scherer, A.; Kusko, R.; Moos, M.; Xiao, C.; Sherry, S. T.; Abaan, O. D.; Chen, W.; Chen, X.; Nordlund, J.; Liljedahl, U.; Maestro, R.; Polano, M.; Drabek, J.; Vojta, P.; Koks, S.; Reimann, E.; Madala, B. S.; Mercer, T.; Miller, C.; Jacob, H.; Truong, T.; Moshrefi, A.; Natarajan, A.; Granat, A.; Schroth, G. P.; Kalamegham, R.; Peters, E.; Petitjean, V.; Walton, A.; Shen, T. W.; Talsania, K.; Vera, C. J.; Langenbach, K.; de Mars, M.; Hipp, J. A.; Willey, J. C.; Wang, J.; Shetty, J.; Kriga, Y.; Raziuddin, A.; Tran, B.; Zheng, Y.; Yu, Y.; Cam, M.; Jailwala, P.; Nguyen, C.; Meerzaman, D.; Chen, Q.; Yan, C.; Ernest, B.; Mehra, U.; Jensen, R. V.; Jones, W.; Li, J. L.; Papas, B. N.; Pirooznia, M.; Chen, Y. C.; Seifuddin, F.; Li, Z.; Liu, X.; Resch, W.; Wang, J.; Wu, L.; Yavas, G.; Miles, C.; Ning, B.; Tong, W.; Mason, C. E.; Donaldson, E.; Lababidi, S.; Staudt, L. M.; Tezak, Z.; Hong, H.; Wang, C.; Shi, L.

NATURE BIOTECHNOLOGY 39 (9) :1141-1150, 2021 10.1038/s41587-021-00994-5

Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression

Vosa, U.; Claringbould, A.; Westra, H. J.; Bonder, M. J.; Deelen, P.; Zeng, B.; Kirsten, H.; Saha, A.; Kreuzhuber, R.; Yazar, S.; Brugge, H.; Oelen, R.; de Vries, D. H.; van der Wijst, M. G. P.; Kasela, S.; Pervjakova, N.; Alves, I.; Fave, M. J.; Agbessi, M.; Christiansen, M. W.; Jansen, R.; Seppala, I.; Tong, L.; Teumer, A.; Schramm, K.; Hemani, G.; Verlouw, J.; Yaghootkar, H.; Sonmez Flitman, R.; Brown, A.; Kukushkina, V.; Kalnapenkis, A.; Rueger, S.; Porcu, E.; Kronberg, J.; Kettunen, J.; Lee, B.; Zhang, F.; Qi, T.; Hernandez, J. A.; Arindrarto, W.; Beutner, F.; Consortium, Bios; i, Q. T. L. Consortium; Dmitrieva, J.; Elansary, M.; Fairfax, B. P.; Georges, M.; Heijmans, B. T.; Hewitt, A. W.; Kahonen, M.; Kim, Y.; Knight, J. C.; Kovacs, P.; Krohn, K.; Li, S.; Loeffler, M.; Marigorta, U. M.; Mei, H.; Momozawa, Y.; Muller-Nurasyid, M.; Nauck, M.; Nivard, M. G.; Penninx, Bwjh; Pritchard, J. K.; Raitakari, O. T.; Rotzschke, O.; Slagboom, E. P.; Stehouwer, C. D. A.; Stumvoll, M.; Sullivan, P.; t Hoen, P. A. C.; Thiery, J.; Tonjes, A.; van Dongen, J.; van Iterson, M.; Veldink, J. H.; Volker, U.; Warmerdam, R.; Wijmenga, C.; Swertz, M.; Andiappan, A.; Montgomery, G. W.; Ripatti, S.; Perola, M.; Kutalik, Z.; Dermitzakis, E.; Bergmann, S.; Frayling, T.; van Meurs, J.; Prokisch, H.; Ahsan, H.; Pierce, B. L.; Lehtimaki, T.; Boomsma, D. I.; Psaty, B. M.; Gharib, S. A.; Awadalla, P.; Milani, L.; Ouwehand, W. H.; Downes, K.; Stegle, O.; Battle, A.; Visscher, P. M.; Yang, J.; Scholz, M.; Powell, J.; Gibson, G.; Esko, T.; Franke, L.

NATURE GENETICS 53 (9) :1300-1310, 2021 10.1038/s41588-021-00913-z

Importance of bone turnover for therapeutic decisions in patients with CKD-MBD

Ott, S. M.; Malluche, H. H.; Jorgetti, V.; Elder, G. J.

KIDNEY INTERNATIONAL 100 (3) :502-505, 2021 10.1016/j.kint.2021.05.024

Recognition of human emotions using EEG signals: A review

Rahman, M. M.; Sarkar, A. K.; Hossain, M. A.; Hossain, M. S.; Islam, M. R.; Hossain, M. B.; Quinn, J. M. W.; Moni, M. A.

COMPUTERS IN BIOLOGY AND MEDICINE 136 :104696, 2021 10.1016/j.compbiomed.2021.104696

Association of Monogenic and Polygenic Risk With the Prevalence of Open-Angle Glaucoma

Siggs, O. M.; Han, X.; Qassim, A.; Souzeau, E.; Kuruvilla, S.; Marshall, H. N.; Mullany, S.; Mackey, D. A.; Hewitt, A. W.; Gharahkhani, P.; MacGregor, S.; Craig, J. E.

JAMA Ophthalmology 139 (9) :1023-1028, 2021 10.1001/jamaophthalmol.2021.2440

Inherited PD-1 deficiency underlies tuberculosis and autoimmunity in a child

Ogishi, M.; Yang, R.; Aytekin, C.; Langlais, D.; Bourgey, M.; Khan, T.; Ali, F. A.; Rahman, M.; Delmonte, O. M.; Chrabieh, M.; Zhang, P.; Gruber, C.; Pelham, S. J.; Spaan, A. N.; Rosain, J.; Lei, W. T.; Drutman, S.; Hellmann, M. D.; Callahan, M. K.; Adamow, M.; Wong, P.; Wolchok, J. D.; Rao, G.; Ma, C. S.; Nakajima, Y.; Yaguchi, T.; Chamoto, K.; Williams, S. C.; Emile, J. F.; Rozenberg, F.; Glickman, M. S.; Rapaport, F.; Kerner, G.; Allington, G.; Tezcan, I.; Cagdas, D.; Hosnut, F. O.; Dogu, F.; Ikinciogullari, A.; Rao, V. K.; Kainulainen, L.; Beziat, V.; Bustamante, J.; Vilarinho, S.; Lifton, R. P.; Boisson, B.; Abel, L.; Bogunovic, D.; Marr, N.; Notarangelo, L. D.; Tangye, S. G.; Honjo, T.; Gros, P.; Boisson-Dupuis, S.; Casanova, J. L.

NATURE MEDICINE 27 (9) :1646-1654, 2021 10.1038/s41591-021-01388-5

SARS-CoV-2 structural coverage map reveals viral protein assembly, mimicry, and hijacking mechanisms

O'Donoghue, S. I.; Schafferhans, A.; Sikta, N.; Stolte, C.; Kaur, S.; Ho, B. K.; Anderson, S.; Procter, J. B.; Dallago, C.; Bordin, N.; Adcock, M.; Rost, B.

Molecular Systems Biology 17 (9) :e10079, 2021 10.15252/msb.202010079

Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing

van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Minoche, A. E.; Perez-Jurado, L. A.; Corbett, M. A.; Gardner, A. E.; Berry, J. G.; Harper, K.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.

NPJ Genomic Medicine 6 (1) :74, 2021 10.1038/s41525-021-00238-0

Identifying molecular insight of synergistic complexities for SARS-CoV-2 infection with pre-existing type 2 diabetes

Islam, M. B.; Chowdhury, U. N.; Nain, Z.; Uddin, S.; Ahmed, M. B.; Moni, M. A.

COMPUTERS IN BIOLOGY AND MEDICINE 136 :104668, 2021 10.1016/j.compbiomed.2021.104668

Physical Activity and Cardiovascular Fitness During Childhood and Adolescence: Association With Retinal Nerve Fibre Layer Thickness in Young Adulthood

Lee, S. S.; McVeigh, J.; Straker, L.; Howie, E. K.; Yazar, S.; Haynes, A.; Green, D. J.; Hewitt, A. W.; Mackey, D. A.

JOURNAL OF GLAUCOMA 30 (9) :813-819, 2021 10.1097/IJG.0000000000001865

Towards precision medicine for clinically non-functioning pituitary tumours

Lenders, N. F.; Inder, W. J.; McCormack, A. I.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY 95 (3) :398-409, 2021 10.1111/cen.14472

Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield

Ma, A.; Grigg, J. R.; Flaherty, M.; Smith, J.; Minoche, A. E.; Cowley, M. J.; Nash, B. M.; Ho, G.; Gayagay, T.; Lai, T.; Farnsworth, E.; Hackett, E. L.; Slater, K.; Wong, K.; Holman, K. J.; Jenkins, G.; Cheng, A.; Martin, F.; Brown, N. J.; Leighton, S. E.; Amor, D. J.; Goel, H.; Dinger, M. E.; Bennetts, B.; Jamieson, R. V.

HUMAN MUTATION 42 (9) :1173-1183, 2021 10.1002/humu.24240

Time spent outdoors through childhood and adolescence - assessed by 25-hydroxyvitamin D concentration - and risk of myopia at 20 years

Lingham, G.; Mackey, D. A.; Zhu, K.; Lucas, R. M.; Black, L. J.; Oddy, W. H.; Holt, P.; Walsh, J. P.; Sanfilippo, P. G.; Chan She Ping-Delfos, W.; Yazar, S.

ACTA OPHTHALMOLOGICA 99 (6) :679-687, 2021 10.1111/aos.14709